16p 13.2 Kilian`s Leben

unser Kämpfer


                          EPILEPSIE

 Hier mal ein Paar eck Daten zu Killis Epi….

 

Kilian leidet an einen gen defekt der auch seine Epilepsie auslöst.

Dieser Defekt liegt auf 16p 13.2 Kilian war das erste Kind bei dem man diesen Defekt entdeckte mittlerweile soll man einige Kinder gefunden haben auch wenn bei diesen der Defekt nicht so „groß“ ist, somit der grad der Behinderung nicht so hoch……

Was sie alle aber gemeinsam haben ist die Epi.

Kilians Epilepsie ist Multifokal und somit nicht operabel, er hat folgende Anfälle:

-Atypische Absancen

-Myoklonin

-Atonische Anfälle

-Tonische Anfälle

-Komplex Fokale Anfälle

-Umdämmerungszustände

-Grandmal Anfälle

-CSWS

-Status Tendenz

Kilian krampft fast in Sekunden Takt in der Regel auch wenn auch er gute Fasen hat, in diesen sind seine Anfälle zumindest „zählbar“ dann liegen wir bei so ca 30 bis 40 Anfälle am Tag, sonst Krampft in einen nicht zählbaren Bereich oder ist oft in einen „Umdämmeruns zustand“…..

Medikamente haben wir etliche durch und in allen möglichen Kombis, auch Cortison haben wir mehrmals versucht allerdings ohne dauerhaften Erfolg.

Lange wirkte Valproat zu mindestens bei dem Grandmal Anfällen aber auch das ist nach ca 4 Jahren vorbei  gewesen die Kombi Valproat/Petnidan hat sehr lange sehr gut gewirkt also ca 6 Monate.

Kilian hatte seine ersten Anfälle in alter von ca 3 Monaten nun ist er  fast 10 therapiert wird seine Epi seit er 2 Jahre alt ist damals sah sein EEG aus wie das einer Typischen Rolando Epilepsie mit zunehmenden Alter ähnelte das EEG das einer Pseudo-Lennox-Epilepsie, wie gesagt es Ähnelt diesen Syndrom ist es aber nicht, es ist wichtig dies immer in hinter Kopf zu haben bei der Therapie!

Kilian gilt nun als Austherapiert wir haben alle bekannten und Unbekannten Medis durch und hoffen nun auf neue Entwicklungen……

 

 

 

                                                             

So sehe ich aus wen ich mal wieder einen Atonischen anfall hatte....